Рейтинг@Mail.ru


              6-е НЕЙРООНКОЛОГИЧЕСКОЕ ОТДЕЛЕНИЕ НИИ НЕЙРОХИРУРГИИ ИМ. Н.Н. БУРДЕНКО


125047 Москва, ул. 4-я Тверская-Ямская, 16 (7 этаж)  
Спирин Дмитрий Сергеевич +7 965 193 55 82, dmitspirin@rambler.ru (координатор проекта)
 

НЕЙРОФИБРОМАТОЗ

Нейрофиброматоз - это редкое генетическое заболевание, которое вызывает доброкачественные опухоли нервов и растет в различных областях тела. Некоторые люди с этим заболеванием имеют едва заметные неврологические проблемы, в то время как другие сильно страдают. Существуют два основных типа: нейрофиброматоз типа 1 (NF1) и нейрофиброматоз типа 2 (NF2). 

NF1 проявляется при рождении или в раннем детстве. NF1 характеризуется наличием нескольких светло-коричневых (как кофе с молоком) пятен и доброкачественных опухолей на или под кожей. Также могут быть расширения и деформация костей и искривление позвоночника (сколиоз). В отдельных случаях, у людей с NF1 может развиться опухоль в головном мозге, в черепно-мозговых нервах, или в спинном мозге. 

NF2 может проявиться в детстве, подростковом периоде или раннем взрослом возрасте. NF2 в первую очередь характеризуется доброкачественной опухолью слуховых нервов. Опухоли обычно поражают оба слуховых нерва. 

Также существует схожее заболевание, называемое "шванноматоз".  Хотя шванноматоз имеет много сходных черт с NF1 и NF2, имеющиеся данные свидетельствуют о том, что это разные генетические заболевания. Это расстройство чаще диагностируется у взрослых от 30 лет и старше. 

Причины и факторы риска 

NF1 вызывается мутациями в гене, который управляет синтезом белка "neurofibromin". Этот ген, как полагают, изначально действовал в качестве супрессора опухолевого роста. Примерно 50 процентов людей с NF1, имеют генные мутации, которые появляются по неизвестным причинам. В некоторых странах имеются целы семьи, для которых NF1 является наследственной чертой. 

NF2 также является результатом от изменений в генах, ответственных за подсылаете опухолевого роста. Некоторые люди имеют NF2 генную мутацию, появившуюся неизвестно откуда, в то время как у других это наследственное заболевание.

Хотя шванноматоз не очень хорошо изучен, по статистике в 85 процентов случаев причина не известна, а в 15 процентах заболевание передается по наследству. 

Заболеваемость и распространенность 

NF1 встречается приблизительно в одном случае из каждых 3500 родившихся 

NF2 встречается приблизительно в одном случае из каждых 40000 родившихся

Шванноматоз встречается приблизительно в одном из каждых 40000 родившихся 

При наличие у одного из родителей какой-либо из этих патологий, имеется 50% шанс, что ребенок не унаследует это заболевание.

Опухоли  озлокачествляются только в 3-5 процентах от всех случаев. 

Около одной трети людей с нейрофиброматозом имеют клинические проявления. 

Синонимы 

  • Нейрофиброматоз типа 1 (NF1) 
  • болезнь Реклингаузена
  • Факоматоз  
  • Нейрофиброма  
  • Периферийный нейрофиброматоз 
  • Нейрофиброматоз типа 2 (NР2) 
  • Двусторонний слуховой нейрофиброматоз 
  • Центральный нейрофиброматоз 
  • Вестибулярная шваннома/нейрофиброматоз 

Диагностические критерии / Признаки NF1 

  • Семейный анамнез NF1 
  • Шесть и более пятен цвета кофе с молоком на коже 
  • Наличие шишек размером с горошину (нейрофибромы) на коже 
  • Большие опухолеподобные участки на коже на коже (плексиформные нейрофибромы) 
  • Пигментные шишки на радужной оболочке глаз
  • Скелетные аномалии, такие как искривление ног (дисплазия голеней) или истончение костей голени 
  • Опухоли зрительного нерв 

Чаще всего пигментные пятна встречаются на груди, спине, тазу, локтях и коленях. Эти пятна могут существовать от рождения или появляются в раннем детстве. В возрасте 10 и 15 лет, могут появляться разрастания телесного цвета различных размеров и форм. Может быть как меньше 10 этих наростов,таки тысячи. 

Дополнительные симптомы могут включать в себя необычайно большую голову (макроцефалия) и относительно невысокий рост. Другими нарушениями могут быть судороги, неспособность к обучению, проблемы с речью, и гиперактивность. 

Диагностические критерии / Признаки NF2 

Двусторонняя вестибулярная шваннома (ВС), также называемая невриномой слухового нерва, является основным признаком NF2. 

Вероятные признаки NF2 включают: семейный анамнез NF2 и односторонние ВС или любые два из следующих признаков: менингиомы, глиомы, шваннома у детей, помутнение хрусталика, катаракта также у детей.

В зависимости от точного расположения и размера ВС, может быть или сочетаться любой из следующих симптомов: 

  • Нарушение равновесия 
  • Нарушения ходьбы 
  • Головокружение 
  • Головная боль 
  • Онемение лица 
  • Онемение или боль в различных участках тела
  • Звон в ушах 
  • Прогрессивная потеря слуха 

Диагностические критерии / Признаки шванноматоза 

Основные признаки включают в себя возраст от 30 лет и старше и отсутствие признаков вестибулярной опухоли при магнитно-резонансной томографии (МРТ), отсутствие NF2 мутациидве или более шванномы внутри или между слоями кожи, которые подтвердили гистологически. Наличие одной гистологически подтвержденной шванномы и один из относительных признаков, позволяют поставить окончательный диагноз шванноматоз. 

Около одной трети людей с шванноматозом имеют несколько опухолей в одной из частей тела, таких как руки, ноги или области позвоночника. 

Лечение и контроль

Удетей с NF1 должны быть измерены рост, вес, окружность головы, дабы удостовериться в нормальном развитии, проверена способность к обучению и наличие гиперактивности. Также необходимо подробно осматривать кожу на наличие пятен, и оценка состояния позвоночника при сколиозе; артериальное давление, зрение и слух. Ранне или позднее наступление половой зрелости также могут указывать на наличие патологии. Диагностические методики, такие как анализ крови и рентген могут бы проведены при наличии нескольких симптомов заболевания. Здоровые дети с  наличие NF1 гена, как правило, проходят осмотр каждые 6 или 12 месяцев.

Взрослые с NF1 как правило, также проходят полный медицинский осмотр. Также могут быть проведены и другие диагностические тесты. Взрослые с NF1, не имеющие клинических признаков, как правило, проходят ежегодный периодический осмотр. 

Для нейрофиброматоза существует несколько видов лечения. В некоторых случаях NF2, наросты могут быть удалены хирургическим путем или уменьшены с помощью лучевой терапией. Хирургические манипуляции в этих областях могут вызвать дальнейшее повреждение нервов и дополнительные неврологические проблемы. Перед операцией необходимо всегда тщательно взвесить за и против, а также оценить риски. Когда операция уже не может быть выполнена, например, из-за возможных неврологических последствий или размера или расположения опухоли, можно применить лучевую терапию. Как и при операции, необходимо тщательно оценить все риски подобного лечения.

в настоящее время не существует каких-либо общепринятых способов лечения или лекарств для больных шванноматозом. Опухоли имеют относительно медленный рост, и лечение может потребляемому только при ухудшение состояния. Если опухоль полностью удалена хирургическим путем, болезненные ощущения, вызванные опухолью, проходят, однако могут появиться вновь, при рецидиве заболевания. Если операция не может быть выполнена, то рекомендуется симптоматическое лечение и наблюдение.

 

Коллектив 6-ого нейроонкологического отделения НИИ Нейрохирургии им. ак. Н.Н. Бурденко
125047 Москва, ул. 4-я Тверская-Ямская, 16 (7 этаж)  
+7 965 193 55 82 (координатор проекта)
Рейтинг@Mail.ru ЗДОРОВЬЕ.RU
Работает на Amiro CMS - Free